Prenatale screening

De combinatietest combineert de volgende gegevens:

1. bloedonderzoek waarin de concentratie van de hormonen PAPP-A en vrij beta hCG bepaald worden, uitgevoerd bij een zwangere vrouw in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap (ideaal ligt bij 10 weken zwangerschap)
2. een echo-onderzoek waarbij een nekplooimeting wordt gedaan in de periode van 11 weken tot 14 weken zwangerschap
3. je leeftijd
4. de precieze duur van je zwangerschap
5. medische voorgeschiedenis

De combinatie van deze gegevens bepaalt voor jou hoeveel kans je hebt op het dragen van een kind met een afwijking. Bij het syndroom van Down is de concentratie van het hormoon PAPP-A vaak verlaagd en de concentratie van het hormoon vrije beta hCG verhoogd. Bij het Edwards- en het Patausundroom zijn deze waarden juist weer op een andere manier afwijkend. Een verdikte nekplooi kan duiden op het syndroom van Down, maar ook op andere syndromen of lichamelijke aandoeningen, met name hartafwijkingen, bij je kind. Bij een nekplooi van 3,5 mm of meer krijg je altijd een uitgebreid aanvullend echo-onderzoek aangeboden.

De uitslag geeft dus geen zekerheid, het is slechts een kansberekening. Bij een verhoogd risico (een kans van 1 op 200 of hoger) is het mogelijk om vervolg onderzoek uit te laten voeren als je hier wel zekerheid over wenst te hebben. Dit kan middels de NIPT, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

De Niet Invasieve Prenatale Test, afgekort NIPT, is in het kader van een landelijk wetenschappelijk onderzoek (de TRIDENT-studie) vanaf 1 april 2014 in Nederland beschikbaar voor vrouwen die na een combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met het syndroom van Down, het Edwardssyndroom en het Patausyndroom of vanwege andere medische redenen. NIPT is een test waarbij er bij de moeder wat bloed wordt afgenomen. In dit bloed bevinden zich ook cellen van het kind. Deze cellen worden getest op de drie genoemde syndromen. Doordat er bloed wordt afgenomen bij de moeder is er geen kans op miskraam, zoals bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie wel het geval is.

Uit eerder onderzoek in het buitenland is gebleken dat wanneer het kindje het syndroom van Down heeft dat in meer dan 99% van de gevallen wordt aangetoond. Voor een kindje het Edwardssyndroom geldt dat in 97% van de gevallen, en voor een kindje met het Patausyndroom geldt dat in 94% van de gevallen. De uitslag van de NIPT biedt dus geen 100% zekerheid, maar geeft wel een heel sterke indicatie. Wanneer de uitslag goed is, en er dus geen afwijking naar voren komt, zal er geen vervolgonderzoek worden geadviseerd. De kans dat je kindje bij deze uitslag toch een van de syndromen heeft is 1 op 1000. Wanneer de uitslag reden geeft tot zorg, omdat er wel een afwijking gezien wordt, zal aanvullend onderzoek in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden aangeboden. Via deze twee testen kun je wel 100% zekerheid krijgen.

De NIPT wordt nu aangeboden in studie verband om de betrouwbaarheid te testen en komt niet iedereen ervoor in aanmerking. In België en Duitsland kunnen alle vrouwen terecht voor deze test. De kosten van het onderzoek betaal je dan zelf. De NIPT kan vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. De uitslag van de NIPT is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend en wordt schriftelijk of telefonisch gegeven. In een klein aantal gevallen mislukt de test, omdat er te weinig cellen van het kind op kweek kunnen worden gezet. In deze gevallen kan de test over worden gedaan met een nieuwe bloedafname, of er kan alsnog voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden gekozen. Als er naar aanleiding van de NIPT gekozen wordt om de zwangerschap af te breken is een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie altijd noodzakelijk.

De vlokkentest kan worden afgenomen tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Door middel van een echo wordt de precieze ligging van de placenta bepaald. Afhankelijk van de ligging van de placenta wordt daar bij deze test via de buikwand of vagina met een naald wat weefsel (‘vlokjes’) van weggenomen. In dat weefsel bevinden zich ook cellen van het kind. Deze cellen zullen op kweek worden gezet en verder onderzocht worden op afwijkingen. Bij dit onderzoek wordt ook het geslacht van het kind bekeken. Mocht je dit niet willen weten, dan kun je dat vooraf aangeven.

Het onderzoek kan in 2 fasen worden uitgevoerd; een snelle aneuploidie-test en door middel van een array onderzoek. Bij de snelle aneuploidie-test is de uitslag bekend binnen 5 werkdagen, maar daarbij wordt er alleen gekeken naar de aanwezigheid op het syndroom van Down, het Edwardssyndroom en het Patausyndroom en afwijkingen aan de geslachtschromosomen. Door middel van het array onderzoek worden alle chromosomen in beeld gebracht en onderzocht op afwijkingen. De uitslag van deze laatste test duurt langer, maar geeft dus ook de kans dat er een andere afwijking wordt gevonden dan de bovenstaand genoemde syndromen. Het duurt 2 á 3 weken voordat je de uitslag krijgt.

De kans dat je een miskraam krijgt naar aanleiding van een vlokkentest is iets groter dan na een vruchtwaterpunctie, namelijk bij 5 op de 1000 onderzoeken. Bij een vruchtwaterpunctie is de kans op een miskraam 3 op de 1000 onderzoeken. Bij een vlokkentest is in een heel enkel geval de uitslag niet duidelijk. In uitzonderlijke gevallen konden de chromosomen niet goed worden onderzocht, omdat er te weinig goed weefsel is afgenomen. En soms is de uitslag gewoon te onduidelijk om daar een duidelijke conclusie aan te verbinden. In vergelijk met een vruchtwaterpunctie heb je bij een vlokkentest een grotere kans op een onduidelijke uitslag. Deze kans is bij een vlokkentest 10 tot 20 op de 1000 onderzoeken, terwijl dat bij een vruchtwaterpunctie bij 2 op de 1000 onderzoeken het geval is. Er kan in het geval van een onduidelijke uitslag gekozen worden om de vlokkentest opnieuw uit te voeren of even te wachten en wat later in de zwangerschap een vruchtwaterpunctie te doen. Je kunt er uiteraard ook voor kiezen af te zien van verder vervolg onderzoek.

Doordat de vlokkentest in een vroege periode van je zwangerschap kan worden afgenomen kun je, wanneer je kiest om je zwangerschap af te breken, kiezen voor een curettage. Een curettage is meestal mogelijk bij een zwangerschap tot maximaal 14 weken en moet voorafgaan door een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Krijg je de uitslag na 13 weken en 6 dagen en wil je de zwangerschap afbreken, dan wordt de bevalling ingeleid in het ziekenhuis.

De vruchtwaterpunctie kan worden afgenomen vanaf 16 weken zwangerschap. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er door middel van een naald 20-30 ml van het vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater bevinden zich cellen van het kind. Ook hier kan het onderzoek in 2 fasen worden uitgevoerd; een snelle aneuploidie-test en door middel van een array onderzoek. Bij de snelle aneuploidie-test is de uitslag bekend na 2-4 werkdagen werkdagen, maar daarbij wordt er alleen gekeken naar de aanwezigheid op het syndroom van Down, het Edwardssyndroom en het Patausyndroom en afwijkingen aan de geslachtschromosomen. Door middel van het array onderzoek worden alle chromosomen in beeld gebracht en onderzocht op afwijkingen. De uitslag van deze laatste test duurt langer, maar geeft dus ook de kans dat er een andere afwijking wordt gevonden dan de bovenstaand genoemde syndromen. Het duurt 2 á 3 weken voordat je de uitslag krijgt. Bij dit onderzoek wordt ook het geslacht van het kind bekeken. Mocht je dit niet willen weten, dan kun je dat vooraf aangeven.

De kans dat je een miskraam krijgt naar aanleiding van een vruchtwaterpunctie is iets kleiner dan na een vlokkentest, namelijk bij 3 op de 1000 onderzoeken. Bij een vlokkentest is de kans op een miskraam 5 op de 1000 onderzoeken. Bij een vruchtwaterpunctie is in een heel enkel geval de uitslag niet duidelijk. In uitzonderlijke gevallen konden de chromosomen niet goed worden onderzocht, omdat er te weinig goed weefsel is afgenomen. En soms is de uitslag gewoon te onduidelijk om daar een duidelijke conclusie aan te verbinden. In vergelijk met een vlokkentest heb je bij een vruchtwaterpunctie een kleinere kans op een onduidelijke uitslag. Deze kans is bij een vruchtwaterpunctie 2 op de 1000 onderzoeken, terwijl dat bij een vlokkentest bij 10 tot 20 op de 1000 onderzoeken het geval is.. Er kan in het geval van een onduidelijke uitslag gekozen worden om de vruchtwaterpunctie opnieuw uit te voeren. Je kunt er uiteraard ook voor kiezen af te zien van verder vervolg onderzoek.

Rond de twintigste week van je zwangerschap word je een structureel echo onderzoek aangeboden. Met dit onderzoek, seo of ook wel 20-weken echo genoemd, wordt je kind gecontroleerd op een groot aantal mogelijke lichamelijke afwijkingen die er op kunnen duiden dat er iets mis is met je kindje. Ook wordt de groei en de hoeveelheid vruchtwater goed bekeken. Bij dit onderzoek wordt in principe niet naar het geslacht gekeken, hoewel dit op verzoek van de ouders wel vaak gedaan wordt.

Op de volgende zaken wordt tijdens dit onderzoek gecontroleerd:

• spina bifida (open ruggetje)
• anencephalie (open schedel)
• waterhoofd of andere hersenafwijkingen
• aangezichtsafwijkingen (hazenlip of andere afwijkingen aan het gelaat)
• hartafwijkingen
• longafwijkingen
• breuk of gat in middenrif
• breuk of gat in buikwand
• nierafwijkingen, urinewegen en blaas
• missen of afwijking aan botten
• missen of afwijking aan armen en benen
• stand van de voeten
• aantal vaten in de navelstreng
• lokalisatie van de placenta
• positie van de organen

Dit onderzoek neemt zo’n 30 tot 45 minuten in beslag en het bekijkt de chromosomen van je kindje niet. Niet alle afwijkingen zijn op een echo zichtbaar. Het is dus altijd mogelijk dat je kindje een afwijking heeft die pas na de geboorte duidelijk zichtbaar wordt. Dit onderzoek geeft dus geen zekerheid dat je ook echt een gezond kindje draagt. Soms wordt er een afwijking gezien, waarbij na geboorte blijkt dat er toch niks aan de hand is met je kindje. De uitslag krijg je direct na het uitvoeren van het onderzoek. In een klein aantal gevallen is foetale therapie in de baarmoeder mogelijk. Mocht er een afwijking aan het licht komen die bijvoorbeeld niet verenigbaar met het leven is, dan kun je vaak nog kiezen de zwangerschap af te breken. Dit zal dan gebeuren door een ingeleide bevalling in het ziekenhuis.

Wanneer er tijdens een structureel echo onderzoek (de 20-weken echo) een afwijking wordt gezien, zal je een verwijzing krijgen voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Tijdens dit echo-onderzoek wordt nog uitgebreider naar je kindje gekeken en krijg je te horen of er inderdaad sprake is van een afwijking en wat dat betekent voor de gezondheid van je kindje. Het is niet altijd mogelijk om de precieze ernst van de afwijking dan al helder te krijgen. Ook wordt er goed naar de groei van je kindje en de hoeveelheid vruchtwater gekeken. Als een afwijking wordt bevestigd, dan kan je een vruchtwaterpunctie worden aangeboden. Dit onderzoek kan je helpen voor te bereiden op eventuele extra zorg die mogelijk nodig is tijdens of na de geboorte van je kindje. De vruchtwaterpunctie maakt ook duidelijkheid of er bij je kindje een chromooomafwijking aanwezig is die gelinkt is aan de afwijking die is gezien. Heeft je kindje bijvoorbeeld een hartafwijking dan kan het zinvol zijn dat je in het ziekenhuis bevalt, zodat extra zorg direct aanwezig is.

De uitslag is meestal meteen bekend en zal met je worden doorgesproken. Mocht er een afwijking aan het licht komen die bijvoorbeeld niet verenigbaar met het leven is, dan kun je vaak nog kiezen de zwangerschap af te breken. Dit zal dan gebeuren door een ingeleide bevalling in het ziekenhuis. Er zijn voordat je tot deze beslissing komt diverse gesprekken mogelijk met bijvoorbeeld je gynaecoloog, een specialist, een geneticus en een psycholoog van het ziekenhuis.