Afwijkingen bij het kind

oorzaken en gevolgen
Net als spina bifida is anencephalie een neuraalbuis defect. Daar waar spina bifida de neuraalbuis zich niet goed sluit in de rug, sluit de neuraalbuis zich bij anencephalie niet goed rond de hersenen. De hoofdhuid, het schedeldak, het hersenvlies, de grote en de kleine hersenen zijn in dat geval niet ontwikkeld. In de meeste gevallen is (een deel van) de hersenstam wel ontwikkeld. Kinderen met anencephalie sterven meestal tijdens de geboorte of leven slechts korte tijd na geboorte.

kenmerken
De kinderen die geboren worden met deze afwijking missen een groot deel van hun schedel. Ook zie je vaak uitpuilende ogen. Kinderen met anencephalie zijn vaak blind, ervaren geen pijn en hun reflexen zijn niet of onvoldoende aanwezig.

behandeling
Er is geen behandeling mogelijk. Deze aandoening is niet verenigbaar met het leven.

oorzaak en gevolgen
Spina bifida (open ruggetje) is een aangeboren afwijking waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg in de eerste weken van de zwangerschap niet goed zijn aangelegd. Het neuraalbuis defect kan op verschillende plaatsen openbaren, maar meestal zijn de lendewervels aangetast. Het komt echter ook voor dat het defect zit in het gebied van het heiligbeen of de borstwervels. Er zijn grofweg 3 vormen van spina bifida te onderscheiden; spina bifida occulta, spina bifida aperta meningocéle en spina bifida aperta myelomenigocéle. Daarnaast bestaat spina bifida rachischisis, welke niet met het leven verenigbaar is.
Van de 10.000 kinderen per jaar worden er zo’n 4,5 kinderen met spina bifida geboren. Wanneer spina bifida in de familie voorkomt is de kans op een kindje met deze afwijking ongeveer 10 keer hoger dan normaal. Bij personen uit Zuid-Oost Azië komt spina bifida slechts bij 2,5 op de 10.000 kinderen voor. Foliumzuur slikken al voordat je zwanger bent speelt een belangrijke rol in het sterk verminderen van de kans op het krijgen van een kind met deze afwijking,

kenmerken
spina bifida occulta
Bij deze vorm van open rug zijn er meestal nauwelijks klachten, omdat er weinig of geen zenuwen beschadigd zijn. Lichamelijk valt het ook nauwelijks op; soms zie je alleen een hobbeltje, kuiltje, een plukje haar of een rode vlek. Het is dan ook een vorm die ongemerkt vaak voor komt. Op latere leeftijd kunnen rugklachten ontstaan. Vaak wordt zo bij toeval door radiologisch onderzoek spina bifida occulta geconstateerd.

spina bifida aperta meningocéle
Bij deze vorm is een vochtblaas (céle) duidelijk aanwezig. Deze vochtblaas is echter alleen gevuld met hersenvocht. Het ruggenmerg of zenuwen zijn nog intact. De gevolgen zijn dan ook vaak mild. Het kan zijn dat het kind incontinent is. Ook kunnen bijvoorbeeld klompvoeten voorkomen.

spina bifida aperta myelomenigocéle
Bij deze vorm zit er in de vochtblaas naast hersenvocht ook ruggenmerg en zenuwen. Dit brengt zenuwbeschadiging met zich mee, met verlammingsverschijnselen of gevoelsverlies ten gevolg. Soms is niet helder waar de beschadiging zich precies bevindt, waardoor de gevolgen voor je kind lastig in te schatten zijn. In de regel geldt; hoe lager de beschadiging, hoe minder ernstig de gevolgen zullen zijn. Bij deze vorm komt hydrocephalie (waterhoofd) en klompvoeten relatief vaak voor.

spina bifida rachischisis
Bij deze vorm is de totale rug niet goed gesloten en ligt het ruggenmerg open van rug tot aan stuit. Deze vorm is niet verenigbaar met het leven.

behandeling
Er zijn verschillende vormen van spina bifida, met elk hun eigen specifieke kenmerken en mogelijke behandelmethoden. We raden je dan ook aan dit met je arts te bespreken. Hij kan je het beste informeren en adviseren over wat voor jullie de precieze mogelijkheden en verwachtingen zijn.
In zijn algemeenheid kun je stellen dat de behandeling zich in eerste instantie vooral zal richten op het sluiten van de uitstulping in de rug. De zenuwen worden weer op de juiste plek gelegd en de huid zal worden gesloten. Hiermee wordt echter de beschadiging zelf niet verholpen. Voor het waterhoofd wordt vaak een drain geplaatst. Overige behandelingen worden afgestemd op de afwijkingen die zich voordoen. Ook is het in sommige gevallen mogelijk het kindje al in de baarmoeder te opereren. Deze behandeling is mogelijk in Leuven (Be). 

oorzaak en gevolgen
Chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Het syndroom van Turner is een chromosomale aandoening dat alleen meisjes treft. Normaal heeft een meisje twee X-chromosomen (XX) en een jongen een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Bij het syndroom van Turner ontbreekt één X-chromosoom of is er één X-chromosoom vervormd. Het syndroom van Turner komt bij ongeveer 1 op 2500 geboren meisjes voor.

kenmerken
Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd klein. Ook kunnen ze een brede, korte nek en opgezette handen en voeten hebben. In de puberteit blijft de ontwikkeling van de borsten achter. Ook blijft de menstruatie vaak uit, omdat de eierstokken onvoldoende ontwikkeld zijn. Doordat er te weinig geslachtshormonen worden aangemaakt zijn vrouwen met het syndroom van Turner onvruchtbaar. In uitzonderlijke gevallen kunnen vrouwen met het syndroom van Turner toch zelf kinderen krijgen. Of en in welke mate de kenmerken van het syndroom aanwezig zijn, verschilt van vrouw tot vrouw.

Lichamelijke kenmerken kunnen zijn:
– kleine gestalte
– overtollige huidplooien in de nek
– in puberteit geen tot weinig borstontwikkeling
– menstruatie blijft uit
– onvruchtbaarheid
– afwijking aan de hartklep
– afwijking aan de grote lichaamsslagader
– verhoogde bloeddruk
– traag werkende schildklier
– glutenovergevoeligheid
– ontsteking in darmen
Of en in welke mate de kenmerken aanwezig zijn, is per vrouw verschillend.

behandeling
Het syndroom van Turner is niet te genezen, maar medisch gezien wel goed te ondersteunen. De meeste lichamelijke symptomen zijn, als ze vroeg worden opgespoord, goed te behandelen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Meestal zijn medicijnen mogelijk, zoals groeihormonen en geslachtshormonen. Door de groeihormonen kan iemand langer worden. De geslachtshormonen stimuleren de ontwikkeling van de borsten en de menstruatie.

oorzaak en gevolgen
Chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Patausyndroom (trisomie 13) is een chromosomale afwijking. Bij de overgrote meerderheid (ongeveer 95%) van de mensen met Patausyndroom ontstaat het extra chromosoom doordat er iets mis gegaan is bij de vorming van de geslachtscellen van één van de ouders (ei- of zaadcellen). Het extra chromosoom ligt dan los in de celkern en we spreken daarom van een ‘losse’ trisomie 13. Het Patausyndroom is in dat geval niet erfelijk. Bij een paar procent van de mensen met Patausyndroom ligt het extra chromosoom 13 niet los in de celkern, maar zit het vast aan een ander chromosoom. Het syndroom is in dat geval wel erfelijk.

Patausyndroom komt bij ongeveer 1 op de 6000 zwangerschappen voor. Per jaar worden er ongeveer 25 kinderen met het Patausyndroom geboren in Nederland. Het meerendeel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Slechts 1 tot 2 van de 10 kinderen die met dit syndroom worden geboren, wordt ouder dan een jaar.

kenmerken
De kenmerken van Patausyndroom zijn erg variabel, en uiten zich in zowel lichamelijke als verstandelijke beperkingen. Door de ernstig verstoorde hersenaanleg hebben kinderen met het Patausyndroom vrijwel allemaal een te klein hoofd en hebben ze ernstige verstandelijke beperking. Specifieke lichamelijke kenmerken zijn:
– extra vingers naast de pinken en een extra teen naast de kleine tenen
– kind is bij geboorte vaak te klein
– soms zijn sterke afwijkingen aan het gezicht te zien, maar dat hoeft niet
– vaak heeft het kind een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis)
– de ogen zijn vaak te klein, staan dicht op elkaar en in sommige gevallen heeft het kind slechts 1 oog
– ernstige hartafwijking zoals atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect en open verbinding tussen aorta en longslagader (open ductus)
– afwijkingen aan de nieren en darmen

behandeling
Er is geen genezing mogelijk voor Patausyndroom. Behandeling zal dan ook vaak bestaan uit het kind zo comfortabel mogelijk laten zijn. Wanneer het syndroom eenmaal is vastgesteld, zullen belastende onderzoeken en ingrepen vaak achterwege gelaten worden.

oorzaak en gevolgen
Chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Edwardssyndroom (trisomie 18) is een chromosomale afwijking. Bij de overgrote meerderheid (ongeveer 95%) van de mensen met Edwardssyndroom ontstaat het extra chromosoom doordat er iets mis gegaan is bij de vorming van de geslachtscellen van één van de ouders (ei- of zaadcellen). Het extra chromosoom ligt dan los in de celkern en we spreken daarom van een ‘losse’ trisomie 18. Het Edwardssyndroom is in dat geval niet erfelijk. Bij een paar procent van de mensen met Edwardssyndroom ligt het extra chromosoom 18 niet los in de celkern, maar zit het vast aan een ander chromosoom. Het Edwardssyndroom is in dat geval wel erfelijk.
Het Edwardssyndroom komt bij ongeveer 1 op de 3000 zwangerschappen voor. Per jaar worden er ongeveer 40 kinderen met het Edwardssyndroom geboren in Nederland. Het merendeel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Slechts 1 op de 10 kinderen die met dit syndroom wordt geboren, wordt ouder dan een jaar.

kenmerken
Alle kinderen hebben zeer ernstige verstandelijke beperkingen. Daarnaast zijn er specifiek lichamelijke kenmerken;
– veel kinderen hebben over elkaar gevouwen vingers
– veel kinderen hebben een afwijkende stand van de voeten; de hiel steekt uit en de onderkant loopt iets ronder
– veel kinderen lijken bij geboorte mager
– kenmerken aan het gezicht; smal en hoog voorhoofd, smalle ooglidspleten, kleine mond, terugwijkende kin en verlaagde stand oren
– hartafwijking zoals ventrikelseptumdefect, transpositie van de grote vaten, tetralogie van Fallot worden vaak gezien
– gebrekkige slikreflex
– nierafwijking
– darmafwijking
– sluitingsproblemen; sluiting rondom de navel is niet goed (omphalocèle), lip-kaak-gehemeltespleet (schisis)

behandeling
Er is geen genezing mogelijk voor Edwardssyndroom. Behandeling zal dan ook vaak bestaan uit het kind zo comfortabel mogelijk laten zijn. Wanneer het syndroom eenmaal is vastgesteld, zullen belastende onderzoeken en ingrepen vaak achterwege gelaten worden.

ervaringsverhaal van Loes “Ik wilde vooral dat ze mijn kind verder met rust zouden laten. Voor nu zat hij nog veilig bij mij in mijn buik.”

oorzaak en gevolgen
Chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Het syndroom van Down (trisomie 21) is een chromosomale afwijking. Bij de overgrote meerderheid (ongeveer 95%) van de mensen met het syndroom van Down ontstaat het extra chromosoom doordat er iets mis gegaan is bij de vorming van de geslachtscellen van één van de ouders (ei- of zaadcellen). Het extra chromosoom ligt dan los in de celkern en we spreken daarom van een ‘losse’ trisomie 21. Het syndroom van Down is in dat geval niet erfelijk. Bij een paar procent van de mensen met het syndroom van Down ligt het extra chromosoom 21 niet los in de celkern, maar zit het vast aan een ander chromosoom. Het syndroom van Down is in dat geval wel erfelijk. Ook zijn er mensen met het syndroom van Down waarbij alleen in sommige lichaamscellen de trisomie aanwezig is. Dat noem je mozaïcisme.
Het syndroom van Down komt bij ongeveer 2 op de 1000 zwangerschappen voor. Naarmate de moeder ouder is, neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe. Per jaar worden er ongeveer 250 kinderen met het syndroom van Down geboren in Nederland.

kenmerken
Trisomie 21 is de meest voorkomende genetische afwijking die milde tot ernstige verstandelijke beperking met zich meebrengt. De mate van beperking verschilt per kind. Ook kan de inzet en opvoeding van de ouders, de medische en psycho-sociale begeleiding die het kind krijgt de ontwikkeling positief beïnvloeden. Door de sterk verbeterde medische begeleiding kunnen veel lichamelijke problemen nu beter worden opgelost en ondersteund dan vroeger het geval was. Het syndroom van Down kent een aantal specifiek lichamelijke kenmerken;
– kleiner hoofd en vlakker achterhoofd
– smalle oogspleten die schuin wat omhoog lopen
– lage spierspanning
– mond en oren zijn soms wat kleiner in verhouding tot een gewone baby
– dikkere tong
– hals, armen en benen zijn in verhouding kort
– brede ruimte tussen eerste en tweede teen
– iets minder dan de helft van de kinderen met het syndroom van Down heeft een hartafwijking, de helft daarvan is goed te opereren
– schildklierproblemen
– darmproblemen
In de loop van het leven heeft iemand met het syndroom van Down een verhoogde kans om de volgende aandoeningen te krijgen;
– een te langzaam werkende schildklier
– luchtweginfecties
– problemen met het gehoor en de ogen
– leukemie
– de ziekte van Alzheimer (ingegeven door vervroegde veroudering kan zich dat al rond het 40e-50e jaar openbaren)

behandeling
De behandeling en begeleiding voor kinderen met het syndroom van Down is de laatste 10 jaar sterk verbeterd. De levensverwachting ligt nu rond de 60 jaar. Volwassenen met het syndroom van Down verouderen sneller en hebben een verhoogde kans op de ziekte van Alzheimer.
Tijdens de zwangerschap kan een inschatting gemaakt worden van de lichamelijke beperkingen die bij je kind spelen. De mate van verstandelijke beperking is voorafgaand aan de geboorte niet te voorspellen. Er zijn Downteams in ziekenhuizen actief om direct na de geboorte de medische begeleiding multidisciplinair aan te bieden.